明年全国两会召开时间来了！

福布斯：2014制药公司排名，辉瑞仍居首位 2015-03-07 06:00 · 李华芸 根据《福布斯》杂志评出的2014年全球企业2000强名单，我们整理出了2014年全球10大制药公司。

去年的86亿投资中，获得最高投资（4.46亿）的生物科技公司Moderna Therapeutics也是从事mRNA的新药研发的。CureVac此轮融资共获得了7600万美元，公司计划使用mRNA作为模板开发新的药物和疫苗。

这项举措反应了基金会的最新战略，不仅要做捐款，也要支持商业并拥有公司股份。盖茨基金会新战略：5200万美元投资德国疫苗公司CureVac 2015-03-08 06:00 · 陈莫伊 近日，比尔与梅琳达•盖茨基金会斥5200万美元投资了一家德国的疫苗生产商CureVac收藏：全球131个药械监管机构官网 2015-03-08 06:00 · deicd 全球131个药械监管机构官网大集合，收藏着，说不定哪一天就用到了收藏：全球131个药械监管机构官网 2015-03-08 06:00 · deicd 全球131个药械监管机构官网大集合，收藏着，说不定哪一天就用到了康复情况不容乐观迄今为止，治疗自闭症最有效的方式，就是进行专业康复训练，美国、以色列等国家对此投入较大，而我国自闭症儿童康复情况不容乐观。

中以儿童自闭症康复中心合作项目签约仪式。通过疗养池，水疗法能够利用病人的力量帮助他们获得最大的生理机能性——他们最初不敢接触水，最后能从水中获得一份自信、成功和处事能力的意识。从那时起，Myers就一直努力让完美组装成为现实。

NextSeq 550系统的价格为27.5万美元。这意味着参考基因组中的序列丢失可能导致解释出问题。不过，需要注意的是，HiSeq 3000/4000与HiSeq 2500的硬件系统不同，故无法从HiSeq2500直接升级到HiSeq 3000/4000，两者的试剂也不能混用。因此，测序簇的大小、性状和间隔不均匀，而数据分析的步骤之一就是确定它们在哪里。

与NeoPrep同步上市的，还有TruSeq Nano DNA Kit和TruSeq Stranded mRNA Kit的NeoPrep版本。NeoPrep系统包括NeoPrep台式仪器、一次性的文库卡片（library card）和试剂。

Deanna Church，作为基因组参考联盟（Genome Reference Consortium）中的一员，她正协助改进人类参考基因组。HiSeq X Five的售价约为600万美元，每年能测序9000个基因组，而每个基因组的费用约为1400美元，高于HiSeq X Ten的1000美元。演讲者包括J. Craig Venter，他运行着世界上最大的基因组测序中心。在大约29,000个读取中，这种一致性达85%。

目前还没有其他技术能够以这个价格来捕获大的结构变异，分析单体型，或开展大型基因组的de novo组装。而新的仪器（包括HiSeq X系列）采用了图案化的流动槽，让测序簇限制在400nm的孔中。这一次，它带来了四款新的测序系统，分别是HiSeq X Five系统、HiSeq 3000和HiSeq 4000系统，以及NextSeq 550系统。这家公司于2012年创立，总部位于美国加利福尼亚州普莱森顿。

利用长达4 kb至5 kb的读取，研究人员能够对三个靶向区域进行完全测序和单体型分析。他们在运行DALIGNER后，开展完整组装前，只利用DAscrub来清除artifacts，而不需要任何校正步骤。

从第一批幸运的用户拆开箱子到现在，已有大半年的时间。用户将DNA样品加入GemCode芯片，同时加入凝胶珠和分液油。

他们也在AGBT上展示了初步的成果。Myers在今年的研讨会上表示。她敦促生物信息学家更新他们的工具，以便将这些位点考虑在内。每个宝石中的DNA随后被片段化成短读取的文库，用于Illumina测序，而每个片段上带有一个14个碱基的分子条形码，代表它来源的宝石。因为我知道，单从理论上讲，这意味着完美组装再次成为众人的焦点。在AGBT上，Church指出，在开展de novo组装时，参考基因组是必要的，既可作为检出变异的资源，又可作为描述变异的坐标系。

此外，千年基因对组装结果进行了深入的变异分析，并鉴定到大量特有的序列及结构变异。由于每个片段都带条形码，了解它们原先所在的分子就不是什么难事。

据10X Genomics介绍，GemCode平台的售价约为75,000美元，而耗材成本大约是每个样品500美元。不过对于有些测序中心而言，HiSeq X Ten的价格太高，通量太大。

当今的技术将生物学样品打断成微小片段，通过测序仪读取，随后利用计算机将其组装成完整的基因组。这部分原因在于技术层面。

之后，千年基因总部Macrogen创始人Jeong-Sun Seo教授也登上演讲台，介绍了亚洲人基因组计划的最新进展，并展示了基因组学的一个重要新资源，亚洲基因组的二倍体组装。以20号染色体为例，仅这条染色体就发现了196个新的插入及260个新的缺失变异，插入缺失变异的序列长度平均为634bp。在去年的AGBT上，Myers通过与PacBio的CEO Mike Hunkapillar交谈，了解到SMRT测序仪通过基因组的随机采样带来长的读取，以及无偏向的随机错误。作为一名数学家，当Mike在两个地方用了‘随机这个词时，我感到无比兴奋。

以及Gene Myers，世界上顶尖的生物信息学家之一。的确，Oxford Nanopore正在迅速更替平台的每一方面：文库制备、操作、流动槽及软件。

在这十年间，许多新平台问世，有的昙花一现，有的则从小鲜肉变成了帅大叔。在仪器的微流体系统内，分液油将长的DNA分子（达100 kb）分到不同的宝石。

在另一项研究中，加州大学圣克鲁斯分校的研究人员介绍了一种计算工具，分析并提取MinION数据中的单核苷酸多态性。早期的HiSeq仪器使用非图案化的流动槽，这样测序簇可在表面的任何地方形成。

仪器控制软件MinKnow和碱基检出软件Metrichor也经过更新，可改进数据质量和分析速度。也许，我们要等到第一批客户拿到手之后，才能真正了解它的表现如何。如今，数百台MinION已经发往近40个国家。当然，这是一个小鲜肉辈出的时代。

以基因融合为例，通过GemCode条形码开展的全基因组和外显子组测序不仅重复了之前实验中发现的基因融合，还在肺癌细胞系NCI-H2228中发现了一个新的基因融合，介于ALK和EML4之间。例如，一项研究使用MinION对三个药物基因组学相关位点的PCR扩增子进行测序。

数字微流体精确操控纳升大小的液滴，最终将剪切的DNA或RNA转变成测序即用的文库。为此，Illumina今年推出了HiSeq X Five。

10X Genomics在2月份举行的基因组生物学技术进展大会（AGBT）上，10X Genomics公司推出了GemCode™ 测序平台。HiSeq 3000的售价为74万美元，通量为HiSeq 4000的一半。